Marcadores genéticos en pacientes con síndrome de ovario poliquístico y dos de sus familiares en primer grado de consanguinidad: estudio de casos y controles / Genetic markers in patients with polycystic ovary syndrome and in two relatives in the first degree of consanguinity: case control study

Objetivo: estimar la asociación entre los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 y el síndrome de ovario poliquístico (SOP).Materiales y métodos: estudio de 50 casos con SOP según criterios de Rotterdam y 100 controles: dos familiares femeninos en primer grado de consanguinidad sin la enfermedad. Se evaluaron características sociodemográficas y clínicas. Los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 se identificaron por reacción en cadena de la polimerasa. Las variables cuantitativas se presentan con media ± desviación estándar; se utilizaron las pruebas de t de Student y de McNemar. Se calcularon los OR y el IC 95%. Resultados: la edad promedio en los casos fue 23 ± 6 años y en los controles de 39 ± 18 años. Los casos se asociaron de manera significativa a hirsutismo OR = 3,6 (IC 95%: 1,3-12,8) y acné OR = 4,3 (IC 95%: 1,4-17,4). Los polimorfismos del ins e ins/ins de UCSNP-19 tuvieron las mayores proporciones en los dos grupos de estudio, siendo el primero más frecuente en casos y el segundo en controles; sin embargo, esta diferencia no fue estadísticamente significativa. Se identificaron 14 alelos de D19S884 que van desde 215 a 242 pb. Conclusiones: no se encontró asociación entre el polimorfismo UCSNP-19 del gen CAPN10 y del marcador D19S994 con el SOP en la población estudiada

Objective: To estimate the association between genetic markers D19S884 and UCSNP-19 and Polycystic Ovary Syndrome (PCOS).Materials and methods: Study of 50 cases of PCOS consistent with the Rotterdam criteria and of 100 controls and two first-degree female relatives without the disease. Social, demographic and clinical characteristics were assessed, and genetic markers D19S884 and UCSNP-19 were identified using polymerase chain reaction. Quantitative variables are expressed as mean ± standard deviation; the Student t test and the McNemar test were used. Odds ratios and 95% confidence intervals were estimated. Results: Mean ages were 23 ± 6 years and 39 ± 18 years for the cases and controls, respectively. Cases showed a significant association with hirsutism OR = 3.6 (CI 95%: 1.3-12.8) and acne OR = 4.3 (CI 95%: 91.4-17.4). Del/ins and ins/ins polymorphisms of UCSNP-19 were found in the highest proportions in the two study groups, the former being more frequent among the cases and the latter among the controls. However, this difference was not statistically significant. Fourteen alleles of D19S884 were identified, ranging from 215 to 242 bp. Conclusions: No association was found between the CAPN10 gene UCSNP-19 polymorphism and the D19S994 marker with PCOS in the population studied

Caracterización de la diversidad genética en el pez Brycon henni (Characiformes: Characidae) en Colombia central por medio de marcadores RAPD

Characterization of the genetic diversity of the fish Brycon henni (Characiformes: Characidae) in central Colombia with RAPD markers. Knowledge on the genetic diversity of wild fish species is essential for conservation and appropriate management of individuals in repopulation programs. In Colombia, Brycon henni has been reported in the Magdalena and Cauca river basins, but the population and range have diminished as a consequence of anthropic activities. In this study, the Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) was used to estimate the actual genetic structure in this species. For the purpose, six sample sites located in the department of Antioquia (Central Chain Mountains of Colombia) were used. Thirty five primers (87.5 %), out of forty used, yielded 1 466 reliable and consistent fragments; 417 were considered as unique fragments able to discriminate among the Magdalena (Humarada-1 and Humarada-2) and Cauca (Piedras, La Clara y Guaracú) river basins samples, suggesting that each is a discrete unit. This diversity suggests that anthropic effects of over fishing, dam building, deforestation and water pollution, have contributed to the isolation of these fish groups on the high mountains. Brycon moorei and Colossoma macropomum, as an interspecific control groups, were placed out of the B. henni general group, confirming their taxonomic classification through morphologic data. The RAPD technique was useful to know the genetic diversity and to discriminate among B. henni populations from different geographic origins, as a basis for an appropriate plan of repopulation, conservation and wildlife management. Rev. Biol. Trop. 55 (3-4): 1025-1035. Epub 2007 December, 28.

El conocimiento sobre la diversidad genética de especies nativas de peces, es esencial para la conservación y manejo apropiado de animales en los programas de repoblación. Brycon henni ha sido reportada en las cuencas de los ríos Magdalena y Cauca; actualmente, la especie ha disminuido su número de animales y reducido su distribución geográfica como consecuencia de los efectos antrópicos. Por lo tanto, es necesario conocer el componente genético de los reducidos grupos de animales en los riachuelos, para iniciar algunos programas de repoblación. En este estudio el Polimorfismo de ADN Amplificado al Azar (RAPD), fue utilizado para estimar el componente genético actual en esta especie. Para este propósito; se evaluaron seis sitios de muestreo localizados en el departamento de Antioquia, cordillera Central de Colombia. De cuarenta iniciadores utilizados, treinta y cinco de ellos (87.5 %) produjeron 1 466 fragmentos reproducibles y consistentes; 417 fueron considerados como fragmentos únicos, que permitieron discriminar entre las muestras de las cuencas de los ríos Magdalena (Humarada-1 y Humarada-2) y Cauca (Piedras, La Clara y Guaracú), sugiriendo que cada una es una unidad discreta. Esta diversidad en los resultados, según el sitio de muestreo y por las características de cada uno de ellos, posiblemente sugiere, que los efectos antrópicos como presión por pesca, construcción de embalses, deforestación y contaminación del agua, han contribuido al aislamiento de estos grupos de peces en las zonas de alta montaña. Brycon moorei y Colossoma macropomum, como grupos de control inter especifico, se ubicaron fuera del grupo general de B. henni, confirmando su clasificación taxonómica mediante datos morfológicos. La técnica de RAPD fue útil para conocer la diversidad genética y discriminar entre poblaciones de B. henni de diferente origen geográfico, ello permitiría realizar un plan apropiado de conservación y manejo en medio natural.

Análisis de la variación genética en Piaractus brachypomus (Pisces, Characidae) en estaciones piscícolas colombianas mediante RAPD / Genetic variation analysis in Piaractus brachypomus (Pisces, Characidae) in Colombian hatcheries by the use of RAPD

La información sobre la variación genética en especies de cultivo es esencial para un apropiado manejo de los animales tanto en medio natural como en cautiverio. En este estudio fue utilizado elPolimorfismo de ADN Amplificado al Azar (RAPD) para evaluar la variación genética de juveniles de Piaractus brachypomus (Characiformes, Characidae, Serrasalminae), provenientes de cuatroestaciones piscícolas localizadas en cercanías de Villavicencio, departamento del Meta (oriente de Colombia). Se consideraron como control intraespecífico, la progenie de parentales provenientes delmedio natural, y como control interespecífico se utilizaron los individuos de la familia Characidae; Colossoma macropomum, de la subfamilia Serrasalminae y Brycon moorei de la subfamilia Bryconinae. Treinta y cuatro de cuarenta iniciadores de RAPD, kits OPA y OPB con 20 iniciadores cada uno (10 nucleótidos por iniciador), proporcionaron 1168 fragmentos amplificados de ADN, de los cuales 440 fueron fragmentos únicos que discriminaron entre los individuos en estudio. La DistanciaGenética (DG) mostró que los juveniles de Piaractus brachypomus tuvieron una menor distancia respecto al control intraespecífico proveniente del medio natural, sugiriendo una disminución de lavariación genética manifestado en un menor número de fragmentos únicos. Posiblemente ocasionado por el uso de un mismo grupo de parentales confinados, no renovados, en las zonas de reproducción.Los efectos antrópicos en la región como la contaminación de aguas por agroquímicos, la sobrepesca, la deforestación y la sedimentación del río, han disminuido el número de individuos en las principales zonas de pesca forzando a los cultivadores a tener un reducido número de reproductores. Colossoma macropomum y Brycon moorei se separaron del grupo de Piaractus brachypomus, dando validez a la clasificación taxonómica, como especies diferentes.

Contribución a la relación taxonómica entre cuatro especies de peces de la familia Characidae mediante el Polimorfismo de ADN Amplificado al Azar (RAPD) / Contribution taxonomic relationship of the among four fish species of the family Characidae by the use of Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD)

La información sobre la relación taxonómica entre especies de peces es fundamental para una identificación de las poblaciones naturales. La familia Characidae es un grupo de peces ampliamentedistribuido en Centro y Suramérica el cual debe ser identificado, clasificado y preservado. En este estudio fue utilizado el Polimorfismo de ADN Amplificado al Azar (RAPD) para evaluar la relación taxonómica en cuatro especies tropicales de peces continentales localizados en el territorio colombiano, los cuales pertenecen a la familia Characidae; subfamilia Bryconinae: Brycon moorei y Brycon henni; y subfamilia Serrasalminae: Colossoma macropomum y Piaractus brachypomus. Treinta y cuatro de cuarenta iniciadores con secuencias de diez nucleótidos al azar (RAPD) produjeron 2.129 fragmentos amplificados de ADN, de los cuales 428 fueron identificados como marcadores específicosque discriminaron entre géneros y especies. El perfil de fragmentos mostró que Brycon moorei se separó del grupo de Brycon henni, y dentro de este último grupo fue posible discriminar entre muestras de dos diferentes cuencas; ríos Magdalena y río Cauca. Piaractus brachypomus y Colossoma macropomum se separaron de forma independiente y distante de la subfamilia Bryconinae. Además, dentro del grupo de Piaractus brachypzmus fue posible discriminar entre individuos provenientes demedio natural o de cultivo. La técnica de RAPD permitió un acercamiento a la sistemática de estas especies con miras a una apropiada identificación.